中国预防出生缺陷日，是每年9月12日。

2005年9月11-14日，“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京召开，来自世界40多个国家和地区的1000多名政府官员、科学家和公共卫生工作者共同分享全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究成果，推动发展中国家开展预防出生缺陷行动。

中国政府决定将本次会议正式召开日，即9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。旨在引导动员全社会共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康，不断提高出生人口素质，促进经济社会可持续发展。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%，已成为严重的公共卫生问题 。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

深化医改以来，国家启动实施了免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育，逐步将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障，着力推进出生缺陷综合防治。

经过不懈努力，出生缺陷防治成效明显。出生缺陷导致的儿童死亡明显下降。与2007年相比，2017年出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率由3.5‰降至1.6‰，对全国5岁以下儿童死亡率下降的贡献超过17%，对提高出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。部分重大出生缺陷发生率呈下降趋势。全国围产期神经管缺陷发生率由1987年的27.4/万下降至2017年的1.5/万，降幅达94.5%，从围产期重点监测的23个出生缺陷病种的第1位下降至第12位。地中海贫血防治成效明显，广东、广西胎儿水肿综合征（重型α地贫）发生率由2006年的21.7/万和44.6/万分别下降至2017年的1.93/万和3.15/万，降幅分别达91%和93%。